关于新生儿遗传性疾病筛查

一、筛查目的意义

生育一个健康、聪明的孩子是每对夫妇共同的愿望。但各种不可预料的因素，可能使某些夫妇不能如愿，生出一个“小傻子”，给家庭、个人、社会带来极大的经济负担和痛苦。

CH发病率约五千分之一， PKU发病率约1/17423，G6PD缺乏症患病率约0.2-44.8%，CAH发病率约为1/4500。

遗传代谢性疾病在孩子出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现疾病固有的临床症状，并日趋加重。然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明已进入了晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久确诊治疗，那么绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

新生儿疾病筛查就是利用这些疾病可以在出生3天后新生儿血中检出的特点，对全部的新生婴儿进行普查，以期能够及早发现CH和PKU患儿，确诊后及时给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，减少智力残疾儿童的发生，提高出生人口素质。

二、筛查项目：

1、先天性甲状腺功能减低症（CH）

2、苯丙酮尿症（PKU）

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）

4、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

三、筛查时间：

新生儿出生72小时后至出生7天内，哺乳6次以上。因特殊情况如早产儿、低体重儿、提前出院者等，采血时间一般不宜超过出生后20天。

四、筛查费用

四病筛查132元/例。

五、筛查地点：

一般由新生儿出生机构采血，特殊情况也可由新生儿转诊机构或新生儿休养地具有助产资质的机构采血。